М'язова дистрофія Дюшенна: що це за хвороба і чи є шанс

Що таке хвороба Дюшенна

М’язова дистрофія Дюшен — це спадкове захворювання, спричинене мутацією гена, який відповідає за вироблення білка дистрофіну. Дистрофін діє як «арматура» для м’язових клітин: без нього м’язи руйнуються навіть від найменшого навантаження і з часом заміщуються сполучною та жировою тканиною. Хвороба прогресуюча — стан дитини погіршується з кожним роком.

Чому це переважно хлопчики

Ген дистрофіну розташований у X-хромосомі. У хлопчиків лише одна X-хромосома, тому мутація проявляється майже завжди. Дівчатка частіше є носійками. М’язова дистрофія Дюшенна трапляється приблизно в 1 із 3 300–5 000 новонароджених хлопчиків — це найпоширеніша спадкова м’язова дистрофія дитячого віку.

Перші симптоми — на що звертають увагу батьки

Хвороба зазвичай проявляється у 2–5 років. Та має наступні тривожні ознаки:

• дитина пізно почала ходити, часто падає;
• важко піднімається з підлоги;
• ходить «качаючись», не може бігати чи стрибати як однолітки;
• швидко втомлюється;
• збільшені литкові м'язи;
• у багатьох — затримка мовленнєвого розвитку.

Як прогресує м'язова дистрофія Дюшенна

Рання стадія дає труднощі з бігом, стрибками і сходами. Далі слабшають ноги й таз, ходьба стає важчою, дитина може перейти на візок. У пізній стадії слабшають руки, дихальні м’язи й серце. Без лікування Дюшен скорочує тривалість життя; сучасна підтримуюча терапія подовжує життя, але хворобу не зупиняє.

Як діагностують

Запідозрити допомагає аналіз крові на креатинкіназу (КФК) — при Дюшені вона різко підвищена. Діагноз підтверджують генетичним тестуванням, іноді біопсією м’яза. Рання діагностика критична: вона відкриває вікно для лікування, поки м’язи ще не зруйновані.

Чи можна зупинити Дюшен

Підтримуюча терапія уповільнює перебіг, але не зупиняє хворобу. Принципову зміну принесла генна терапія. Препарат Elevidys доставляє в м’язи робочу копію гена і здатний зупинити руйнування. Він ефективний доти, доки м’язи ще не втрачені — тому вік дитини на момент лікування вирішальний.

Детально про препарат Elevidys

М'язова дистрофія Дюшенна в Україні

В Україні хвороба Дюшена належить до орфанних. Генна терапія Elevidys в Україні не зареєстрована і державою не фінансується — лікування можливе лише за кордоном і коштує близько 2,9 млн доларів. Для більшості родин це непідйомна сума без допомоги суспільства.

Історія Лук'яна

Лук’яну Снітинському 4 роки, він із Тернополя. Діагноз «Дюшен» родина почула в березні 2025-го. Його тато — офіцер ЗСУ. Зараз триває збір на лікування, поки вік дозволяє терапії спрацювати.

Підтримати збір